В Севастополе дети с орфанными заболеваниями получают лекарства, которых просто не было при Украине
В последний день февраля отмечается международный день редких (орфанных) заболеваний. Как обстоят дела с диагностикой и лечением таких заболеваний в Севастополе рассказала врач-генетик медико-генетической консультации с генетической лабораторией ГБУЗС «Городская больница №5-ЦОЗМиР» Галина Коджаева.
Общепринятого определения для орфанных заболеваний не существует. Все же как-то можно разделить их на категории?
- Речь идет о болезнях, которые встречаются крайне редко – 10 случаев заболеваний на 100 тыс. жителей. Эти болезни имеют свои специфические признаки и симптомы. Разделить их можно на генетические, связанные с хромосомными мутациями, относящиеся к поражению костной системы, сердечно-сосудистой системы, онкология и эндокринология.
Сколько на сегодня насчитывается таких заболеваний?
- Всего в мире к орфанным заболеваниям относят около 7 тыс. болезней. В России приняты всего 214 нозологий, из них 14 относятся к высокозатратным, которые наблюдаются по приказу Министерства здравоохранения. Также за счет федерального бюджета лечение получают еще 24 нозологии, которые протекают в более легкой форме.
Какая ситуация с орфанными заболеваниями в Севастополе: количество больных и конкретные заболевания?
- В нашем городе под наблюдением около 70 детей с редкими заболеваниями. Все они получают лечение за счет государства. У эндокринолога состоят дети с гипофизарным нанизмом, у гематолога это заболевания крови, в частности, гемофилия. У генетика состоят по болезни Гоше, дети с фенилкетонурией, лейцинозом. Некоторые болезни требуют очень больших затрат. При чем это поддерживающая терапия проводится пожизненно. Взрослые с орфанными заболеваниями наблюдаются во взрослой поликлинике, там примерно 12 нозологий.
Какие орфанные заболевания встречаются чаще всего?
- Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами) встречается раз на 8 тысяч новорожденных в год, то есть в течении двух лет у нас может родится один ребенок с таким заболеванием. Муковисцидоз (заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания) чаще – один случай на 3-6 тыс. человек. Гипотериоз (состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы) – один случай на 2,5 тыс. новорожденых. Лактоземия (непереносимость молока) – один случай на 6-8 тыс. новорожденных. За весь период моей работы у меня был только один ребенок с таким заболеванием. Ему полностью исключили молоко из питания. Он растет и развивается прекрасно, посещает детский сад.
Как врачи диагностируют редкие заболевания? И какие основные проблемы постановки диагноза?
- Редкие заболевания диагностируются очень сложно. Чтобы выявить какое-то наследственное заболевание, надо пройти много обследований, много специалистов. Обязателен осмотр генетика и дополнительные методы исследования - анализы крови для определения ферментов крови, обязательно хромосомный анализ, если необходима - ДНК-диагностика. К сожалению, все эти анализы требуют определенных затрат – некоторые анализы делаются только в частных лабораториях. Люди не всегда могут оплатить эти дорогостоящие анализы. Мы делаем все возможное, чтобы поставить правильный диагноз.
Как лечат таких больных?
- Лечение больных с орфанными заболеваниями проводится пожизненно и проводятся амбулаторно, но часто и стационарно. Здесь нужно соблюдать все клинические рекомендации по лечению, в таком случае самочувствие больного нормализируется. Если прервать лечение, то состояние пациента ухудшается, продолжительность жизни сокращается. Например, у меня под наблюдением 15 детей с фенилкетонурией. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Лечение проводится диетотерапией – обычные продукты им есть нельзя. Питание им государство предоставляет бесплатно. Мы рассчитываем, сколько им чего нужно, и все они у нас нормально растут и развиваются.
Во времена Украины лечить детей с орфанными заболеваниями было очень сложно. Например, в Украине не было лекарства для лечения болезни Гоше – имиглуцераза. Чтобы обеспечить своего ребенка этим препаратом, который нужно капать два раз в месяц, к нам из Украины переехала семья, которая получила вид на жительство. У ребенка была увеличена селезенка на всю брюшную полость, а сейчас эта девочка получает данный препарат в полном объеме. Она выросла, у нее никаких проблем нет. Это же касается детей с фенилкетонурией, они получают смесь гидролизат белка за счет федерального бюджета. Для лечения муковисцидоза в России получают пульмазим, креон, витамины А, Е, питание, урсофальк также за счет бюджета. Поэтому у таких детей сейчас все хорошо.
Севастопольские врачи консультируются по таким заболеваниям с коллегами из крупных медцентров страны?
- Мы регулярно проводим консультации и с медико-генетическими центрами, направляем туда больных на консультацию, на госпитализацию, на обследование. Конечно, чаще всего это Москва и Санкт-Петербург. Затем они возвращаются к нам с уточненными диагнозами и рекомендациями, а мы лечим и наблюдаем их.
Беседовала А. Прибылова
